本病常为多发，亦可单发。可发生于任何年龄，多见于10～20岁的青年。性别无明显差异。病变易发生于长骨、颅骨、脊柱、骨盆、颌骨，手足骨很少累及。
症状与体征：少数病人缺乏自觉症状，多数病人起病缓慢，常有轻微疼痛或剧痛。患部叩压痛，活动受限。病灶穿刺可抽出浅黄色或黄褐色透明液体。骨破坏严重时常发生病理性骨折，患肢功能丧失。发生于四肢者，还可因淋巴水肿，致肢体肥大，弥漫性水肿，皮下脂肪增多而肌肉萎缩。局部肿胀，皮肤无红热和静脉怒张。发生于脊柱者可有脊髓神经受压的症状。骨与软组织常同时受累，当其他脏器亦有多发病变时，则常有乳糜胸。
任何年龄的病人，若起病缓慢，病程长，无自觉症状或有轻微疼痛、肿胀、肿块、压痛，特别是肢体增粗，弥漫性水肿。X线片发现病变位于骨干或干骺端或扁骨呈溶骨性破坏，皮质膨胀变薄，髓腔呈多囊状骨破坏，边界清楚。在与骨血管瘤、骨巨细胞瘤、多囊状纤维结构不良等鉴别后，临床应考虑骨淋巴管瘤的诊断，若囊腔穿刺抽出浅黄色液体，实验室检查为淋巴液时，即可除外骨囊肿，而诊断为骨淋巴管瘤。若镜下见到肿瘤由许多内皮细胞形成的扩张淋巴管组成，管内为淋巴液，即可确诊为骨淋巴管瘤。
淋巴造影对本病有确诊意义，若造影显示淋巴管阻塞，骨内囊腔中有造影剂充盈和停留，即可确诊为骨淋巴管瘤。