格斯特曼综合征是由什么原因引起的?

2024-07-02 12:07:30

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

(一)发病原因

GSS综合征是罕见的TND,年发病率在1~10/1亿人群,据报道它有家族性,至今在世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起。

(二)发病机制

朊毒体病的发病机制尚不十分清楚。目前认为朊毒体本身可自体外进入或因遗传变异自发产生,对于传染性朊毒体病而言,朊毒体可经口、注射或外科手术途径进入人体,进入人体后的朊毒体侵入脑组织的可能途径包括从感染部位直接经神经传递,先在单核吞噬细胞系统复制,然后经神经脊髓扩散以及血源性扩散等不同途径。朊毒体致病的始动环节是PrPsc转化PrPc,使PrPsc在中枢神经系统大量聚集。PrPsc如何导致神经细胞损伤有待阐明,有关研究提示:PrPsc有神经细胞毒性,可引起神经细胞的凋亡(apoptosis);PrPc是可溶性的,转化为不可溶的PrPsc后,于脑组织内沉淀形成淀粉样斑块导致损害;PrPc与铜原子结合形成的复合物具有类似超氧化物歧化酶(SOD)的活性,当PrPc变构成PrPsc后导致 PrPc缺乏,使神经细胞SOD活性下降,从而对超氧化物等所造成的氧化损伤的敏感性增加,并可使神经细胞对高谷氨酸和高铜毒性的敏感性增加,最终导致神经细胞变性死亡。

格斯特曼综合征健康指南
如何检查格斯特曼综合征
  格斯特曼综合征,相信大家对此病是非常陌生的,当然这种疾病不管是在日常生活中还是在医学临床上都是一...
格斯特曼综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗   对症及支持治疗可减轻症状,改善生活质量,但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果...
格斯特曼综合征应该如何预防?
  鉴于朊毒体病尚无有效治疗,做好预防极为重要。目前尚无疫苗保护易感人群。   1.控制传染源 屠宰...
格斯特曼综合征可以并发哪些疾病?
  晚期呈现严重的共济失调和痴呆,并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征,同时伴有肌阵挛样发作,尤...
格斯特曼综合征容易与哪些疾病混淆?
  本病主要需与其他渐进性的中枢神经系统疾病,如阿耳茨海默病(alzheimet disease)、...
格斯特曼综合征应该做哪些检查?
  1.组织病理学检查 病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生,极少白细胞...