2013-07-18 15:13:37
【概述】
骨髓纤维化是一种克隆性干细胞病，属于原发性骨髓增殖性 疾病 。临床以幼粒-幼红细胞贫血、骨髓干抽、肝脾肿大为主要表现。
【诊断】
一、病史及症状
⑴ 病史提问：注意：①起病的缓急及伴随症状。
②是否有化学物质及放射线接触史。
③是否患有感染性 疾病 、肿瘤、白血病、淋巴瘤等。
⑵ 临床症状：多见于中老年患者，起病缓慢。表现为头昏、乏力、腹胀、心悸、盗汗、体重减轻，偶有骨痛和关节痛。晚期可有出血表现。
二、体检发现
皮肤粘膜苍白，脾脏肿大，可呈巨脾，肝脏轻度或中度肿大，淋巴结肿大不明显。晚期可有出血、下肢浮肿等体征。
三、辅助检查
1. 血象：血红蛋白减少;白细胞多正常或增多，少数减少;血小板多减少，少数病人明显增多。分类见幼粒、幼红细胞，嗜碱细胞增多，可见泪滴状红细胞、嗜多色红细胞。网织红细胞增加(2%～5%)。
2. 骨髓象：骨髓穿刺多为干抽，骨髓增生多数减低，造血细胞明显减少，非造血细胞可增多。
3. 组织活检：骨髓：纤维细胞明显增生。肝脾：有髓外造血灶。
4. X线检查：约70%患者有骨硬化表现;骨小梁分界消失，外观呈毛玻璃状。
5. 遗传学检查：有些病人可见染色体异常，但Ph染色体阴性。
其他：血清碱性鳞酸酶、乳酸脱氢酶、尿酸、维生素B12可增高。
四、鉴别诊断
应与慢性粒细胞白血病、急性白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等鉴别。
【治疗措施】
1. 一般治疗：严重贫血者定期输注红细胞;感染者应用抗生素治疗;预防高尿酸血症：可用别嘌呤醇200mg，2次/d，口服。
2. 激素：康力龙2mg，3次/d，口服，疗程>3月;丙酸睾丸酮100mg，肌注，1次/d或3次/周。
3. 化疗：马利兰4mg/d，或羟基脲1.0～1.5g/d，口服。脾脏缩小、白细胞、血小板降至正常时减为维持量或停用。
4. 维生素D衍生物：1,25-二羟基维生素D或1,25-二羟基胆骨化醇：25mg，2次/d，口服。
5. 干扰素：3～5MU/d，3次/周，肌注;康力龙、1,25-二羟基胆骨化醇及干扰素联合治疗。
6. 骨髓移植：年龄40岁以下的急性骨髓纤维化病人，应早期行骨髓移植。