1.血象
大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重贫血，贫血通常属正细胞正色素型。红细胞的形态有明显的大小不一及畸形，网织红细胞2%～5%。外周血出现泪滴样红细胞、幼红细胞及幼粒细胞或巨大血小板是本病的特征之一。
2.白细胞计数
早期大部分患者增多，一般在10×10[9] ～20×10[9] /L，很少超过50×10[9] /L，分类中以成熟嗜中性粒细胞为主，也可见到中幼粒及晚幼粒细胞，少数可见5%以下原粒和早幼粒细胞。嗜酸性和嗜碱性粒细胞也可轻度增多，70%患者粒细胞碱性磷酸酶活性异常增高。
3.血小板计数和功能
均有异常，早期血小板可增加，个别可达个别达10×10[11] /L，血小板随病情进展逐渐减少。外周血中可见到大而畸形血小板，偶见巨核细胞碎片。
4.骨髓穿刺涂片及活检
骨髓穿刺术出现“干抽现象”是本病的一个特点，骨髓涂片早期可为增生象，中晚期出现有核细胞增生低下，转为白血病时，原始细胞明显增多。骨髓活检可见到大量网状纤维组织为诊断本病的依据，根据骨髓中保留的造血组织和纤维组织增生的程度不同，骨髓病理改变可分为三期：①早期全血细胞增生伴纤维组织增生。②中期骨髓萎缩与纤维化。③晚期骨髓纤维化和骨质硬化。
5.染色体和分子生物学检查
目前没有发现特征性染色体变化，少数患者呈三体型染色体异常。
6.X线检查
约有50%患者X线检查有骨质硬化表现，骨质密度不均匀性增加，伴有斑点状透亮区，形成所谓“毛玻璃样”改变，也可见到新骨形成及骨膜花边样增厚，骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等，部分患者也有颅骨变化。
7.放射性核素骨髓扫描
患者肝、脾等髓外造血区积累了大量放射核素，出现放射浓缩区，有纤维组织增生的长骨近端、躯干的红髓部位则不能显示放射浓缩区。
8.其他检查
部分患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12及组胺均见增高。
