真性红细胞增多症
中老年发病，男性多见。起病隐匿，偶然查血时发现。血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死。常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。嗜碱性粒细胞增多，其嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡;刺激皮肤有明显瘙痒症。血管内膜损伤、血小板第3因子减少、血块回缩不良等，可致出血倾向。高尿酸血症可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。
患者皮肤和黏膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端(指趾及大小鱼际)为甚。眼结合膜显著充血。患者后期可合并肝硬化，称为 Mosse综合征。患者多有脾大，可发生脾梗死，引起脾周围炎。约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。
原发性血小板增多症
起病缓慢，可有疲劳、乏力。以血小板增多，脾大，出血或血栓形成为主要临床表现。
原发性骨髓纤维化症
中位发病年龄为60岁，起病隐匿，偶然发现脾大而就诊。症状包括乏力、体重下降、食欲减退、左上腹疼痛、贫血、巨脾引起的压迫症状以及代谢增高所致的低热、出汗、心动过速等。少数有骨骼疼痛和出血。严重贫血和出血为本症的晚期表现。少数病例可因高尿酸血症并发痛风及肾结石。也有合并肝硬化，因肝及门静脉血栓形成，而致门静脉高压症。