单发性患者应注意与孤立性骨囊肿、孤立性内生软骨瘤及巨细胞瘤鉴别。多发性者需与甲状旁腺功能亢进相鉴别。
1.孤立性骨囊肿 该病多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位，而后随骨骼的成长渐移向骨干，呈中心性对称性膨胀改变;病损透明度较明显;大体标本为单房骨壳，很薄，内有不完整骨嵴，骨壁上有一层灰白色或红褐色纤维薄膜，内容物为透明液体;镜下所见内膜为纤维结缔组织，血管较丰富，陈旧性可有肉芽、血块、钙化点，有时可见骨样组织或骨小梁。
2.孤立性内生软骨瘤 内生软骨瘤常见于足、手小骨多发病变，X线片上常见弧形、环形及半环形的不规则钙化。剖面为硬而有光泽的浅蓝白色组织，间有骨化组织或黏液样组织。镜下为分叶的玻璃样软骨，内有钙化或纤维骨化组织。
3.骨巨细胞瘤 该瘤绝大多数为单发病变，位于骨端，呈明显膨胀，单纯溶骨性改变，周围无明显硬化环。截面见骨腔多属偏心位，充满暗红色或黄色脆弱组织和散在陈旧积血。镜下为丰富的血管网，充满形状一致的梭形细胞和散在的多核细胞。
4.甲状旁腺功能亢进 此病可引起广泛的骨质改变，畸形明显。全身骨质脱钙，无骨新生或硬化。主要病理改变是骨吸收和纤维瘢痕形成，其内有出血现象，亦有纤细的骨样组织和骨小梁形成。血清钙增高，血清磷降低，尿中钙磷均增加。