肛周癌的症状多为非特异性，常见便血，肛周瘙痒和不适感，症状常间断出现故不易引起病人的警觉。70%～80%的肛周癌初始曾被诊断为良性疾病，Bowen’s病常伴有持续的肛周瘙痒，Paget’s病病人可以无症状，也可表现为肛周瘙痒和出血性红斑。肛周癌常与Paget’s病、黏膜白斑、肛裂、肛瘘、痔等疾病相关。因此，常使肛周癌的诊断较为困难而发生误诊。由于这些原因导致不能及时早期诊断，就使得病情发展较快(60%～70%的病人肿块直径大于4cm)，进而逐渐出现排便疼痛以及排便习惯的改变，这提示病变损害往往已较明显。进展期可出现肛门失禁或直肠-阴道瘘的表现。
肛管癌多表现为肛管浸润性溃疡，溃疡边缘质地稍硬;在上段肛管，肿瘤有时可呈息肉样，但周边仍可见浸润性改变。
发生在下段肛管的肿瘤往往进展快，症状明显。肛门部可见明显的肿块，或者肿块位于阴道后部，也常累及肛门口、远端直肠和其他邻近组织器官(如阴道、前列腺等)，在15%～20%的病人中，肿瘤可累及骨盆直肠间隙，可表现为肛周脓肿或瘘。
肛周癌也可见腹股沟淋巴结肿大，有时为首发表现，此时病人可尚无任何症状。但是腹股沟淋巴结肿大常被误诊为炎性淋巴结肿大或者疝气而延误肛周癌的及时治疗。
个别病例在诊断出为肛周癌时已发生肝转移。
临床分期
1.分期标准
(1)确定部位：肛周肿瘤主要包括肛管(anal canal)肿瘤和肛门边缘(anal margin)周围组织发生的肿瘤两个临床类型。但这两个部位的界限及肿瘤有时难以区分，因此目前有关的资料报道可能不尽一致。
按照1987年国际抗癌联盟与美国癌症协会以(International Union Against Cancer/American Joint Committee on Cencer，IUAC/AJCC)的标准，肛门边缘区域是指 皮肤皱纹(the hair-bearing skin)与肛管黏膜(the mucous membrane of the anal canal)或稍远端区的连接部。
肛管是指肛门直肠环(the anorectal ring)到肛门边缘(the anal verge)的区域。肛门边缘因内括约肌的挤压而使黏膜呈齿状，它包括移行上皮和齿状线。但是，肛门边缘区的两侧部分却无明确的定义，而且肛门移行部的长度也不完全一致，既可在齿状线上，也可在齿状线下。
(2)分期方法：对肛管癌的分期有多种方法，但尚无一种统一的分期方法。临床分期主要依据术后肿瘤浸润深度判定;超声分期(1991年提出)主要依据超声重建图像，并根据肿瘤大小、体积和肛周淋巴结情况判定侵犯深度;IUAC/AJCC标准认为肛门边缘区的肿瘤属于皮肤癌。
(3)肛周皮肤癌的TNM分期。
(4)肛门边缘区肿瘤分期。
(5)肛管癌TNM分期。
2.临床分期的判断
(1)临床分期的依据：正确的临床分期有赖于合理正确的各项检查。肛门直肠指检和直肠镜检查对了解肛周肿瘤的位置、大小等有重要价值。经阴道对周围组织的触诊对了解病变是否有浸润十分有帮助，尤其是对判断直肠阴道侧有无侵犯及有无淋巴结肿大具有重要价值。如果检查时病人感觉疼痛明显，可考虑在麻醉下进行;对于肿大的腹股沟淋巴结也可行细针穿刺活检术;对于高度怀疑的病变，如果穿刺结果阴性，应行外科手术活检。
(2)肛管癌临床分期。
超声内镜(EUS)能够了解病变侵犯深度以及周围淋巴结情况。依据外科手术判断肿瘤浸润深度往往受组织水肿和炎症程度的影响，可能会有一定误差，而EUS对于判断分期比较准确，且可测量出淋巴结的大小，如果淋巴结大于1cm可认为是转移的表现。另外，对肿大的淋巴结也可进行EUS下细针穿刺活检。
尽管EUS多用于分期研究，但为了使分期更加准确，有时需要依据其他检查，如经阴道的超声检查对于判断直肠阴道壁是否受侵犯有重要意义。
腹部和盆腔CT有助于了解肝脏、盆腔器官、髂内淋巴结等是否有转移。MRI较CT更为准确。另外，胸部X线检查有时也是必需的。
(3)再分期：在治疗完成后建议再行临床和经肛门的内镜评估，这对于了解是否有复发等有重要价值。在经肛门行内镜超声检查时，由于肛门纤维化可导致病人的耐受性较差，此时对于如何区分鉴别肿瘤复发和瘢痕往往比较困难。
在放疗后，不主张直接进行活检，因为肛周肿瘤往往消退缓慢(有时需要2个月)，而且放疗也容易产生放射损伤，如果进行活检就有可能引起慢性肛瘘;对于手术后的残留组织，应进行细致的临床检查，如果怀疑复发可考虑进行多部位活检，如果病人疼痛明显，这些检查应在麻醉下进行。
本病的诊断依靠肛管、直肠指诊及活检。因肛管癌位置表浅，又多在早期出现出血、疼痛及肿块的症状，因此早期可行直肠指诊较易发现病灶。肛门指检可以了解是否有肛周病变，同时可对病变位置、大小等做出基本判断。对于肛周任何可疑的病变均应组织活检。经阴道对周围组织的触诊对了解病变是否有浸润十分有帮助，尤其是对判断直肠阴道侧有无侵犯具有重要价值。
在行肛门直肠检查时可发现环形狭窄，病人可能会出现明显的疼痛，因此必要时可在全麻下进行。指检也可确定是否有直肠周围淋巴结的转移。腹股沟肿大的淋巴结容易触及，但早期其临床意义较难判断。在肛周癌中，约有1/3的病人可有腹股沟淋巴结肿大，其中50%淋巴结内可发现有利于诊断肿瘤的病理表现。
多数病人既往患有外痔、肛瘘和肛周脓肿等疾患，当上述症状出现时，常误认为是上述良性疾患的表现，而未能及时就诊，延误诊断。此外，医源性的误诊率也高达20%。主要原因是当出现肛管癌症状时，未行直肠指诊或由于医师缺乏对肛管癌的认识，将恶性肿瘤误诊为良性疾患，而未行组织病理学检查。因此，即使是临床上认为是良性的病变也均应常规行活检，以明确诊断。约有半数病人由原发症状出现到诊断已延误1个月，约1/4病人延误6个月。因此，近50%病人在确诊为肛管癌时已变成进展期肿瘤(T3～T4期)。