基因变异跟老年性黄斑病变有关系

2024-07-20 12:36:55

许厚银 副主任医师 天津市眼科医院

近年来,黄斑病变的发病率是越来的越高,年龄趋向年轻化。不仅是老年人常发,现在就连青少年也是常发的年龄阶段,有人因此提出,老年性黄斑病变是否会与基因的变异有关呢?3个独立的美国研究小组10日分别报告说,他们通过基因组分析,发现了引发老年性黄斑病变的关键基因。

老年性黄斑病变是老年人中最常见的眼科疾病,通常在50岁以后,患者视网膜中央的黄斑部位发生萎缩,导致视力不断下降,严重的会引起失明,至今没有特效药物治疗。

医学界通常认为,引发这种疾病的原因比较复杂。而3个美国研究小组的最新成果揭示,基因变异可能是老年性黄斑病变最主要的病因,20%至60%的病例均由基因变异导致。

洛克菲勒大学、耶鲁大学和国立眼科研究所等机构的研究人员检索了10万人的基因组数据,并发现一个名为“补体因子H”(CFH)的基因与老年性黄斑病变相关。这个基因位于人类第一号染色体上,它的一个单核苷酸变异形态会使老年性黄斑病变的发病风险增加3至7倍。

由得克萨斯大学和波士顿大学研究人员组成的研究小组将200名老年性黄斑病变患者或高风险者的基因数据与130名健康者的基因数据相比较,发现约有一半老年性黄斑病变患者或高风险者带有变异的CFH基因。

由杜克大学和范德比尔特大学的研究人员组成的研究小组分析了182个遗传老年性黄斑病变家族和另外495名患者的基因,发现有43%的病例是由CFH基因变异引起的。

研究人员说,基因在老年性黄斑病变中扮演非常重要的角色,进一步研究CFH基因和相关的细胞成分,将加深对这种疾病机理的了解,也会有助于研究新的防治方法。

由此可见,我们可以很清楚的确定,老年性黄斑病变是与基因变异必定是有一定的关联的。而且这种关联是不好的影响,对于老年性黄斑病变能得到更好的治疗,就靠这一关口啊,医务人员任重而远。

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