褐黄症

褐黄症概述

  褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。

  本病呈常染色体隐性遗传,通常于20~40 岁出现症状。男女发病比例约2∶1。

褐黄症专家答疑

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