2017-08-27 11:56:00
AFP和HCG各代表什么？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和神经管缺陷？当拿到唐氏筛查报告，这些问题让人困惑不已，现在我们一起解读有关“唐氏筛查”常见的几个称谓。
早孕期唐氏症筛查 一般来说，唐氏筛查分为早期（11-13W+6）和中期（15-19W+6）两次筛查。早期唐氏筛查主要在孕妈妈怀孕第11-13W+6时进行，应用超声波和抽血两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带（NT）厚度，加上验血，测量母体血清中的PAPP-A和β-HCG，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。检出率约70%。
中孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15-19 W+6时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、β-HCG、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、孕周和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征（21-三体）、18-三体综合征、神经管畸形的风险。年龄、孕周等信息对风险值的计算至关重要。因此当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。检出率约60%。而早中孕期联合筛查检出率可提高到80-90%。
胎儿颈项部透明层厚度(NT) 是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，能用B超进行测量，多数唐氏综合征宝宝颈后透明带（NT）会增厚。NT厚度增高仅仅是胎儿异常风险增加的标志之一，大约三分之一可能有染色体异常，其中一半为唐氏综合征。通常认为NT达到3-4mm时，不再做常规的血清学筛查，而是选择做侵入性的诊断实验。
高危人群 21-三体综合征风险值大于1/270，18-三体综合征风险值大于1/350为高危人群。高危人群需进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏筛查高危只能检查出约70%的患儿，还有约30%的患儿不在唐氏高风险人群中。
单项值高危 在PAPP-A、AFP、β-HCG这三个值后面都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高危。通常情况下，21-三体综合征母血清学筛查结果表现为AFP、uE3，β-HCG，18-三体综合征AFP、uE3、β-HCG。不过，单项值升高或降低并不一定就是18或21三体，母体或胎儿其他方面的原因也可能导致母血清学筛查结果异常。
开放性神经管畸形高风险 胎儿的神经管和腹壁缺陷使AFP渗漏到羊水中，使孕妇血清AFP显著升高，血清学筛查结果表现为AFP超出正常范围。此外，导致AFP浓度升高的情况还包括低估了孕周、多胎、胎儿死亡、胎儿腹裂、脐膨出、食道闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾缺如、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期，胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤等；血清AFP浓度降低见于肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死胎。
进一步确诊的产前诊断方法 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术。即在B超指引下，经腹部皮肤刺入子宫羊膜腔抽取羊水进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做无创基因检测。