做唐筛还是做无创dna好

2017-08-15 04:23:02

李俊茹 主治医师 辽宁省朝阳市中心医院

很多孕妈妈在早期唐筛高风险,医生都会建议做“无创胎儿 DNA”或者“羊水穿刺”,虽然无创胎儿 DNA ,风险小,但是羊水穿刺,准确度更高,这时我们应该怎么选择?小编给大家一一科普一下。

无创胎儿 DNA 是什么?

准妈妈们都知道,人类是通过 DNA 来传递遗传信息的,孕妇的血液中有少量胎儿的 DNA,通过母亲血液分析,就可以获得胎儿的遗传信息。因为只需要抽取母亲的静脉血就可以实现,所以我们通常称之为“无创”。

无创 DNA 检测简称 NIPT,是一项产前检查技术,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度和准确性高的特点。

无创胎儿 DNA 可以检测哪些项目?

人类正常情况下,有 23 对 46 条染色体,如果染色体多一条或者少一条,就会出现疾病。

无创胎儿 DNA 检测目前可以用于检测 21 号、18 号、13 号染色体和 X 染色体、Y 染色体数目异常。

无创胎儿 DNA 准确率高吗?

权威数据库给出了一组数据, 无创胎儿 DNA 对 21 号、18 号、13 号染色体的检出率在 95% 以上,性染色体异常的检出率 90% 以上。

无创胎儿准确率那么高,为什么还要做唐筛?

很多的准妈妈们会问,早唐的检出率在 85%左右,中唐的检出率在 65% 左右,既然都是筛查唐氏综合征,那为什么不直接推荐检出率高的无创 DNA 检测,还要进行唐筛呢?

1.目前无创胎儿 DNA 检测仅针对 21、13、18 号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;

2.唐筛中的某些血清学指标,对妊娠并发症有早期预测的价值;

3.无创胎儿 DNA 检测价格高,2000~3000 元之间,而唐筛的价格在 200 元以内,还有一些政府补贴可以免费检查。

无创准确率那么高,为什么医生还要推荐羊水穿刺呢?

1.羊水穿刺可以发现胎儿 23 对染色体数目及结构异常,而无创胎儿 DNA 检查只针对 21、13、18 号染色体和性染色体数目异常;

2. 羊水穿刺是产前诊断的金标准,无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。无创无法取代羊穿。