胎儿心动超声检查通过产前筛查对先心病尽可能早期发现，通过规范的咨询体系，为家庭、父母提供科学详尽的资讯，对妊娠过程进行决策，或对继续妊娠可能发生的事件做好充分准备，在妊娠期尽早发现胎儿心脏异常，终止妊娠，可降低畸形胎儿的出生率，减少围产期的死亡率，对优生优育、提高人口素质有重要意义。

在妊娠18-24周时，胎儿心脏发育已逐渐趋向完善，心内结构显示清晰，且胎儿活动度大，羊水量多，故在此时进行超声心动图检查最佳。然而，一些严重的先天性心脏病在妊娠早期时就已经相当明显，可在早期超声检查时诊断出。但是由于妊娠早期胎儿心脏体积小，超声图像清晰度欠佳，诊断准确性受到影响，且胎儿心脏是动态发育过程，一些在早期不明显，但是会随孕期的推移进行性发展的先天性心脏病无法在早期检出。因此，妊娠早期超声心动图检查只适用于高危胎儿，常需要至18-24周时再复查，以提高胎儿心脏畸形显示率和精确性。

推荐低风险的孕妇在18-24周之间作胎儿超声筛查先心病，而高风险的孕妇则在12-14周。当可以选择终止妊娠时，诊断越早对孕妇越好，可以使痛苦减到最小。

高危因素主要来自孕妇、胎儿和家族三方面：

孕妇因素

①患内分泌代谢疾病，如各种类型的糖尿病，尤其是怀孕早期的胰岛素依赖型糖尿病；

②患结缔组织疾病，如系统性红斑狼疮、Rh溶血病、风湿性关节炎。这些结缔组织病所产生的抗体可以通过胎盘进入胎儿损害胎儿的传导系统；

③患各类感染性疾病，尤其是病毒性感染，如风疹、水痘、流感、流行性腮腺炎等；

④母体的同种免疫；

⑤孕妇妊娠时接触放射线或服用某些致畸药物，常见有苯丙胺、化学物质锂、三甲双酮、大伦丁、酒精、尼古丁等；

⑥高龄孕妇（年龄大于等于35岁）；

⑦妊娠期先兆流产，妊娠高血压，羊水过多或过少；

⑧曾有不正常妊娠史，如流产、死胎等。

胎儿因素

①普通超声检查怀疑有胎儿心内结构异常；

②出现心血管异常症状：胎儿心律失常，包括心律不齐、心动过缓（心率<110次/分）、心动过速(心率>180次/分)；

③非免疫性胎儿水肿；

④胎儿在孕早期颈项透明层厚度增加或颈部淋巴水囊瘤；

⑤胎儿合并某些心外器官畸形,特别是以下器官畸形:如脑积水、食道闭锁、十二指肠闭锁、空肠闭锁、脐膨出、胃肠膨出、肾脏发育不全、膈疝等；

⑥染色体异常,如21-三体、13-三体、18-三体综合征、Tuner综合征、Noonan综合征、William综合征；

⑦妊娠32周前胎儿出现均称性宫内发育迟缓；

⑧单脐动脉；

⑨双胎妊娠:单卵双胎、联体双胎；

⑩胎儿体循环多普勒超声检查有异常发现者。

家族因素

①有先心病家族史；

②有其他常合并先心病的畸形或综合征史。

尽管保守和手术治疗可以使大多数先心病患儿延长生命，但是许多复杂的先心病死亡率和并发症仍然很高。胎儿超声心动检查将会在预防先心病方面发挥越来越重要的作用。普及产前超声心动检查，四维彩超，早期发现先心病，特别是复杂、难治的先心病，及早终止妊娠，减轻患者家庭和社会的负担，是先心病二级预防的关键。