2017-03-18 08:26:33
什么是唐氏筛查？什么是无创DNA？可以只做一项吗？心中藏着这些疑问的小仙女一定是不在少数吧……今天咱们就来好好聊聊这些问题。
★唐氏筛查
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妈妈的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。一般来说，进行的唐筛检查时间是15-20周。
1.临床应用：适合34岁以下的年轻孕妇。
2.检测手段：检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3.患儿表现：智力低下，语言发育障碍，生长发育障碍，运动发育迟缓，特殊面容。
4.准确度：可筛检出60~70%的唐氏症患儿。
★无创DNA
无创DNA产前检测技术需采取孕妈妈静脉血进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。通常检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。
1.临床应用：*母亲年龄超过35岁；*超声结果显示非整倍体高危；*生育过三体患儿；*早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果；*父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危。
2.检测手段：利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序；
3.患儿表现：该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。
4.准确度：达99%
因此，从上述介绍中我们不难看出：从检测结果来看，无创dna的准确率较高于唐氏筛查，更能反应患病的风险。
那么，有人要说了，既然无创DNA更准确，不如跳过唐氏筛查，直接做无创DNA不就好了？
无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，但由于其费用较为昂贵，因此目前推荐用于高危孕妇，这部分孕妇主要包括——高龄孕妇(分娩年龄35岁)；胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常，则建议直接行介入性穿刺确诊)；既往有13，18或21三体儿病史者；父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高；也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查；另外，还包括其他愿意接受该项检查的低危孕妇。