无创查性染色体会错吗

无创检查，即无创DNA产前检测，目前常用于胎儿的染色体筛查方面。很多孕妈们做了唐氏筛查后，如果有高风险的，是需要做无创DNA检查的。过程很简单，就是抽孕妇血去化验。那无创查性染色体会出现错误吗？

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

实际应用的时候，无创DNA准吗？鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测。而羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。

因此，如果无创查出性染色体存在问题，或者自己感觉还不是百分百相信无创结果，可以做羊水穿刺，羊水穿刺的结果可以说是百分百准确的。