唐筛高危做了无创低危是通过了吗

2022-08-23 05:47:24

谢含芳 副主任医师 铜陵市妇幼保健院

产前检查顾名思义为生产前的检查,又称围产保健,能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况,保障母亲和胎儿的健康和安全,做到优生优育。唐筛和无创也是产检需要检查的项目,这两项都是排查胎儿畸形的。如果做了唐筛出现高危继续做无创结果是低危,这样算是通过了吗?

唐筛高危怎么办

唐筛高危不必担心。唐氏筛查的准确率并不高的,有好多高危的根本没查,结果宝宝还是很健康。并不是说高危一定有问题,如果觉得不放心,可以做个羊水穿刺,但是个人认为没有家族遗传之类的,就没有必要做了,已经复查了,就等复查的结果出来再看。

唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险,应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断,确诊胎儿是否异常。一旦发现异常,应及时终止妊娠。

即便唐筛的结果是低危的,也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中,有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除“唐氏”儿可能。

无创检测结果是低风险是什么意思

在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

实际应用的时候,无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。

所以,唐筛高风险后做了无创显示低风险,其实就表示通过了,无需再做其他检查。但是无创DNA显示为低风险只是作为一个结果判断,并不是说胎儿就不会出现唐氏儿,只是概率很低,这个结果基本是安全的。