叶酸代谢能力基因检测 

叶酸在新鲜绿叶蔬菜中含量最多，肝、肾、酵母和蘑菇中也较多。食物烹调、腌制及储存过久等均可被破坏，尤其是加水煮沸，损失量尤大。食物中的叶酸要经过胆汁和小肠中的γ-谷氨基羧肽酶(γ-glutamyl carboxypeptidase)水解成蝶酰单谷氨酸和二谷氨酸始能吸收，吸收部位主要在近端空肠。吸收的叶酸，以N5-甲基四氢叶酸的 形式存在于血中，和白蛋白疏松结合运输，通过叶酸受体被摄取进入细胞内，在维生素B12依赖的蛋氨酸合成酶作用下形成四氢叶酸而发挥作用;亦可再度成为多 谷氨酸盐储存，后者可避免叶酸逸出细胞外。成人每日需叶酸50～200μg，储存于肝细胞内，储存量仅5～10mg，因此营养性巨幼细胞贫血主要由叶酸缺 乏引起。

四氢叶酸是体内转移"一碳基团"，包括甲基(-CH3)、甲酰基(-CHO)、甲烯基(-CH2)、次甲基(-CH)及羟甲基(-CH2OH)等的过程中 起辅酶作用。丝氨酸是一碳基团的来源，它和四氢叶酸作用形成N5.10-甲烯基四氢叶酸和甘氨酸;另一来源系在组氨酸分解代谢中的亚氨甲酰谷氨酸和四氢叶 酸作用生成N5-亚氨甲酰四氢叶酸和谷氨酸。这些辅酶型叶酸携带各种一碳基团从而参与体内一些重要生化反应：如参与胸腺嘧啶核苷酸和嘌呤的合成，尿嘧啶脱 氧核苷酸(dUMP)和N5.10-甲烯基四氢叶酸形成胸腺嘧啶核苷酸(dTMP)和二氢叶酸。

dTMP是合成DNA重要原料：

①参与嘌呤环中碳2及8的合成;

②参与蛋氨酸的合成，系将N5甲基四氢叶酸的甲基转移到同型半胱氨酸，形成蛋氨酸。

叶酸代谢能力基因检测 - 代谢能力

叶酸是由喋啶，对氨基苯甲酸和谷氨酸残基组成的一种水溶性B族维生素，亦称为维生素BC或维生素M，为机体细胞生长和繁殖所必需的物质，帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，是制造红血球不可缺少的物质。

在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，四氢叶酸在体内参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。在制造核酸(核糖核酸、脱氧核糖核酸)上扮演重要的角色，是人 体在利用糖分和氨基酸时的必要物质。叶酸缺乏时，脱氧胸苷酸，嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻，细胞内DNA合成减少，细胞的分裂成熟发生障碍，引起 巨幼红细胞性贫血。

叶酸代谢能力根据个体差异，用量应该有所不同，可根据叶酸代谢能力基因检测[1] 评估，来调整个体用量。所以，对孕妇来说第4个月起就不用吃叶酸，这是不科学的。那么，如何知道个体的叶酸代谢能力?现在医学上，可以通过叶酸代谢能力基 因检测，利用现代基因分型测序，准确、快速地检测叶酸代谢障碍相关功能基因，根据基因分型结果对受检者叶酸利用能力进行分级，为医生评估孕妇利用叶酸能力 的高低，以及增补叶酸剂量提供科学依据，实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。