唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查重要吗？

唐氏筛查在产前筛查的疾病中，是最重要、也是最容易让人产生纠结的，其目标疾病为唐氏综合征，在染色体畸形中发生率最高，占受孕人数的1%，多数会在早期发生自然流产，这是母体对胚胎的一个“优胜劣汰”的过程；但是能成功娩出的唐氏综合征新生儿占全部新生儿的1/800左右，这仍是一个较高的比例。

哪些人需要做唐氏筛查？

1、妊娠前后，孕妈妈有病毒传染史，如流感、风疹等

可以经过“致畸五项”查看来确诊孕妈妈是不是感染以上病毒。

2、受孕时，夫妻一方染色体反常

医师主张34岁以上的怀孕妈妈做“羊膜穿刺”，以查看胎儿是不是有染色体反常现象；34岁以下的怀孕妈妈，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是不是归于反常的高危险群。

查看时刻：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15-20周以后才进行。

3、夫妻一方年纪较大

如今，不少白领女性会挑选工作上安稳后再怀孕生子，但常常等到想要孩子时，却发现老是怀不上。

4、妊娠前后，孕妈妈服用致畸药物，如四环素等

5、夫妻一方长时间在辐射环境下工作

6、有习惯性流产史、或胎停的孕妈妈

筛查低风险者有约0.3%的发病风险

唐氏筛查毕竟只是一个筛查性的实验，筛查后可将唐氏儿发生率降至1/2600-1/2000，然而令很多孕妇纠结的是：筛查低风险并不能完全排除唐氏综合征的可能，筛查低风险者仍有约0.3%的发病风险。

最令人纠结的是筛查高风险的孕妇，这提示其发生唐氏综合征的可能性为3%-5%，这些孕妇还将面临进行产前诊断的问题。

因为筛查毕竟不是确诊实验，筛查高风险孕妇在未作出明确诊断之前不能建议孕妇终止妊娠。

唐氏筛查的高风险包括多种情形

首先孕妇年龄作为一个独立的危险因素存在，如果孕妇在预产期时已经达到或超过35岁，就算是高风险，就要做产前诊断。

其次是21三体的风险值大于等于1/270或者13和18三体的风险值大于等于1/350，也是高风险。有些患者的风险值虽然低于1/270或1/350，但是高于1/1000，业界通常称之为临界高风险(也叫“灰区”)，也建议其行胎儿染色体核型分析。

另外，有些患者虽然风险值在正常范围内，但测得生化指标的MOM值在异常范围，也将其归为高风险，比如AFPMOM大于等于2.5；Freeβ-hCGMOM大于等于2.5；μE3MOM小于等于0.7等情况。

PS：什么是MOM值？

孕妇个体血清标志物检测浓度/正常孕妇人群在该孕周时该标志物的中位数浓度，它反映了孕妇个人的生化指标在人群中的分布状态，如果未分布在大多数孕妇的平均水平，也应该提高警惕。