这7类夫妻易生“唐氏儿”

2023-01-05 11:42:28

种轶文 副主任医师 北京大学第三医院

心提示:唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

关于唐氏综合症

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿

据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

1.妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

2.受孕时,夫妻一方染色体异常

3.夫妻一方年龄较大

4.妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

7.夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

关于唐氏筛查

1.唐氏筛查的目的

通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

2.唐氏筛查的方法

多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

3.选择合适的孕期进行唐氏筛查

一般建议怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。

4.得知化验结果的时间

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

5.唐氏筛查的化验结果

甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2。5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

6.需要做唐氏筛查的人群

每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。

温馨提示:

关于唐氏筛查的准确率

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

怀孕健康指南
怀孕期间不宜吃什么
  怀孕通常指妊娠。妊娠期间不宜吃的食物高糖分食物、未煮熟的蛋、汞元素超标的鱼类、未煮熟的肉类、酒精等,具体可前往医院就诊检查,明确病因后进行针对性治疗。   1、高糖分食物:妊娠期间,女性的身体对胰岛素的敏感性降低,容易出现血糖升高的情况。过多摄入高糖食物,如糖果、巧克力、甜饮料和糕点等,会导致血糖水平剧烈波动,长期下去可能增加患妊娠期糖尿病的风险。   2、未煮熟的蛋:未煮熟的蛋可能携带沙氏菌等有害细菌。孕妇的免疫系统在妊娠期间相对较弱,更容易受到食物中毒的影响。因此孕妇应避免食用含有生蛋的酱料、自制蛋黄酱、未煮熟的蛋制品等。   3、汞元素超标的鱼类:某些鱼类可能含有较高的汞元素,比如鲨鱼、剑鱼等。汞是一种重金属,对人体有害,尤其对胎儿的神经系统发育有潜在危害。孕妇应避免或限制食用这些高汞鱼类,可以选择鲑鱼、鳕鱼、鲈鱼等鱼类。   4、未煮熟的肉类:未煮熟的肉类可能携带弓形虫、沙氏菌、李斯特菌等病原体。这些病原体对孕妇和胎儿的健康构成严重威胁,可能导致流产、早产、胎儿感染等严重后果。   5、酒精:酒精可以轻易地穿过胎盘屏障,进入胎儿的血液循环。酒精对胎儿的大脑发育有直接的负面影响,可能导致智力发育迟缓、行为问题和面部畸形等问题。   日常生活中孕妇应保持均衡饮食,以满足胎儿的生长和发育需求。建议孕妇咨询医生或营养师,制定个性化的饮食计划。避免食用生的、未煮熟的或半生的食物,以降低食物中毒的风险。除此之外,孕妇还应保持充足的水分摄入,有助于维持良好的血液循环和羊水量,避免过多摄入咖啡因和含糖饮料,以免对身体造成不良影响。...
怀孕后宫腔积液怎么办
  怀孕一般是指妊娠。妊娠后宫腔积液可以通过休息静养、保持阴部清洁、饮食调节、药物治疗和手术干预等方法进行治疗。孕妇应保持积极的态度,同时,也要注意观察身体变化,如有异常症状应及时就医。   1、休息静养:孕期出现宫腔积液的孕妇,应该尽可能地卧床休息,减少剧烈运动,同时避免情绪波动,保持心情舒畅。   2、保持阴部清洁:孕期应该保持阴部清洁,防止逆行感染。每天晚上用温开水清洗外阴,但注意不要用热水烫洗。   3、饮食调节:宫腔积液的出现可能与营养不良、免疫力低下有关,因此孕妇应保持饮食均衡,多吃富含蛋白质、维生素的食物,如瘦肉、蛋类、新鲜蔬菜等。   4、药物治疗:如果宫腔积液较多,可在医生指导下使用一些药物进行治疗。例如,黄体酮软口服胶囊可以用于保胎治疗,能够抑制子宫收缩,促进积液的吸收,可以用于缓解子宫收缩,但需要在医生的指导下使用。   5、手术干预:在极少数情况下,如果宫腔积液严重并伴随有并发症或其他高风险因素,可能需要采取手术手段进行引流或处理潜在问题,但此类决定需极其慎重,并在全面评估风险和收益后执行。   总的来说,妊娠后宫腔积液的治疗需要综合考虑多方面的因素,在治疗过程中,孕妇应该保持积极配合的态度,遵循医生的指导,以确保母婴健康。同时,也要注意观察身体变化,如有异常症状应及时就医。...
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羊水会一直流吗
  正常情况下,羊水破了会一直流水,直到水流干净。但是当胎儿的头压迫到破裂口时,有可能会堵住破裂口,使流水减少,但也不会停止流水。如果出现孕妇出现羊水破了的情况,建议及时到医院就诊,以免发生意外。   羊水通常是指子宫羊膜腔内的液体,是孕妇妊娠后期重要的生理指标之一,羊水对胎儿有缓冲的作用,能够起到保护胎儿和母体的作用。正常情况下,羊水破了后,羊水会从阴道流出,一般情况下会一直流,直到羊水流尽。   羊膜破裂后,羊水会流出,但是羊膜在破裂后不会完全破开,而是会留下一个小缺口或裂口,因此羊水不会一直不停地流出,而是会随着胎儿的运动而逐渐减少。如果胎儿没有通过羊水破裂的缺口进入阴道,羊水可能会自然地停止流出。   羊水破了是分娩的征兆之一,如果孕妇出现羊水破了的情况,应立即平躺,避免站立或走动,并及时到医院就诊。...
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