很多时候，遗传病都是通过基因遗传给下一代的，也就是染色体中夹带的基因，同时也称之为染色体病。在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。那怎么看胎儿染色体检查结果?

人类染色体为23对，共46条。46XN代表正常的染色体数目，N代表X或Y，因为国家规定不得透露胎儿性别，故用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的，但也有少数染色体有微小的变异，这种变异一般无临床意义。其中，16号染色体次缢痕加宽，较为常见。

遗传性疾病通常可分为三类：

1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即胎儿染色体检查结果比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。

2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：

常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。通过众多胎儿染色体检查结果得出，目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人(杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子)，则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100%要患病的。

常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。