本病为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。有学者报导产生骨化有四个因素：

①刺激因素：常常是挫伤占60 %～70 %，可导致血肿。这种损伤可很轻微，仅少量的骨骼肌或肌原纤维受损。

②损伤信号：损伤组织或细胞分泌一种信号蛋白。

③存在基因表达缺陷的间叶细胞，这些细胞接受适当的信号后可生成骨样或软骨样细胞。

④存在连续发生骨化组织的环境，其中信号基因最为关键，Urist 命名该基因为BMP 。