实验室检查
血、尿、便常规检查正常;脑脊液检查一般无异常。
其他辅助检查
放射学检查以枕骨大孔区为中心的颅-颈正侧位片、体层摄片、前后位开口摄片(检查寰、枢椎)、颅底摄片(检查斜坡、齿状突)等颅脑平片。通常颅-颈侧位片即可确诊，是诊断颅底凹陷症最简单的方法。必要时可行CT扫描、矢状面重建，则对枕骨大孔区的畸形观察更为清楚。另外可根据病情选择脊髓造影、气脑造影、脑室造影和脑血管造影等。
1.颅骨平片 利用颅骨平片诊断颅底凹陷需要进行各种测量，由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大，尽管测量方法较多，但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠，因此，至少需要根据以下方法2种明显异常的测量结果才能做出诊断。
(1)钱氏线(Chamberlain’s line)：亦称腭枕线。头颅侧位片上，由硬腭后缘向枕大孔后上缘作一连线，即为钱氏线(图1)，正常人齿状突在此线的3mm以下，若超过此限，即为颅底凹陷症。
(2)麦氏线(Mc Gregor’s line)：也称基底线。由硬腭后缘至枕骨鳞部最低点连线，即麦氏线(图2)。正常齿状突不应高出此线6mm，若超过即为颅底凹陷症。
(3)Bull角：硬腭平面与寰椎平面所成的角度(图3)，正常小于13°，大于13°即为颅底凹陷症。
(4)基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前缘两线形成的角度(图4)，正常为109°～148°，平均132.3°，颅底凹陷症时此角增大。
(5)克劳指数(Klaus’s index)：齿状突顶点到鞍结节与枕内隆突间连线的垂直距离(图5)。正常为40～41mm，若小于30mm即为颅底凹陷症。
(6)二腹肌沟连线(fishgold线)：在颅骨前后位断层片上，作两侧二腹肌沟的连线，从齿状突尖到此线的距离(图6)，正常为5～15mm，若齿状突顶点接近此线，甚至超过此线，即为颅底凹陷。
(7)双乳突连线：正位片上，两乳突之间的连线(图6)，正常时此线正通过寰枕关节，齿状突可达此或高出此线1～2mm，颅底凹陷症时，超过此值为异常。
(8)Boogard角：枕大孔前后缘连线和枕骨斜坡所形成的角度(图7)，正常为119.5°～136°，颅底凹陷症时此角增大。
(9)外耳孔高度指数：头颅侧位片上，外耳孔中心点或两侧外耳孔连线中点至枕骨大孔前后缘连线向前延长线的距离，即为外耳孔高度指数(图8)。正常为13～25mm，平均17.64mm，小于13mm即为颅底凹陷症。
2.CT扫描 主要是显示脑组织及脑室的改变，有时可行脑室造影CT扫描，在脑室内注入非离子水溶性造影剂后行CT扫描，可观察到脑室大小，中脑水管是否通畅及第四脑室及脑干的改变，并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。
3.MRI检查 MRI是诊断本病最好的检查手段之一，尤其在矢状位可清楚的显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变、小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压的情况，便于决定手术治疗方案。