应与脊膜膨出相鉴别的疾病如下：
1.骶尾部畸胎瘤 骶尾部畸胎瘤位置较低，大小不等，形状不规则，硬度不均匀，为囊实性混合的肿物，位置多偏向一侧。肿物内常有实质性组织，如骨骼、牙齿、软骨等。肿物界限清楚，囊性畸胎瘤透光试验阳性。因与椎管不相通，所以压迫肿物时囟门无冲击感。直肠指诊时可触到骶前肿物。血胎甲球测定>20ng%时有恶变的可能。B超检查肿物为囊实性，X线摄片显示无腰骶椎骨质缺损，可见到肿物内的牙齿、骨骼等影像。
2.脂肪瘤 脂肪瘤柔软，表面皮肤虽高起，但正常，界限清楚，常呈分叶状，透光试验阴性，与椎管不相通，穿刺抽不出脑脊液。但脊柱裂常合并该部位的皮下脂肪瘤，更应注意的是与脂肪脊髓脊膜膨出型的鉴别。
3.皮样囊肿囊肿由结缔组织构成，内含皮脂腺、汗腺、毛发等。囊内尚有脱落的上皮与皮脂，覆盖的皮肤正常。囊肿较小，与皮肤紧密相连，可以移动，为实质感。透光试验阴性。与椎管不相通，压迫时囟门没有冲动感。
