临床上脊膜膨出与脊髓脊膜膨出的表现可分为三方面：
1.局部包块 婴儿出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，有时呈瘢痕样改变，或为菲薄的一层，婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。曾发生溃破者，表面缺损处只有一层蛛网膜，呈肉芽状或有感染。已溃破者，包块表面有脑脊液流出，说明膨出包囊与蛛网膜下腔相通。对包块进行透光试验检查发现，在单纯的脊膜膨出者，其透光程度高;对脊髓脊膜膨出者，由于其内含有脊髓与神经根，部分可见包块内有阴影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表为脂肪组织覆盖，其深面为脊膜膨出囊，故透光程度较低。
2.神经损害症状 单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性、形成脊髓空洞者，其症状多较严重，常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。在腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变者。这些神经损害症状包括畸形足(如内翻、外翻、背曲与足小)，肌肉萎缩，下肢不等长并伴麻木、无力和自主神经功能障碍等。脊髓、脊膜膨出本身构成的脊髓栓系，可随着年龄与身长的增长，脊髓栓系综合征也进一步加重。脊髓外露通常都表现出严重的神经功能症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。
3.其他症状 少数脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展者，可表现膨出囊压迫邻近组织器官的症状。一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可出现相应的症状。
根据上述临床症状特点，一般均能做出诊断。透光试验可作为诊断时参考。最关键的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线、有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及伴随的相应神经功能损害症状。
