脊髓性肌萎缩的防治

2013-07-19 20:02:10

随着生活水平的提高,人们越来越重视自己的身体健康。然而仍然有一些遗传病是我们难以避免的。有一种临床表现为弛缓性麻痹和肌萎缩的常染色体隐性遗传病,临床上称为脊髓性肌萎缩。好发于6个月左右的婴儿或者是少年,若不及时治疗,患者可能会丧失运动能力,最终死于呼吸肌麻痹。对于这种可怕的疾病,自然是预防胜于治疗。

因为脊髓性肌萎缩尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根据诊断的时期不同,产前诊断分为以下3种:

(1) 孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。

(2) 孕中期:胎儿脐血,妊娠18~24周抽取,难度较大,危险性高。羊水细胞最佳抽取时间为妊娠16~20周,比较安全。

(3) 植入前诊断。结合体外受精技术和胚胎单细胞穿刺技术,在胚胎发育到8~10个细胞时应用显微操作,对单个细胞进行遗传学或DNA分析。若胎儿有SMA 基因外显子7纯合缺失,父母正常,则预测胎儿患病,应终止妊娠。

建议孕妇在怀孕过程中积极进行产前检查,通过正确的手段,判断婴儿是否存在这种染色体疾病。另外,在受孕前,建议夫妻最好进行家族系谱调查,以及一些孕前检查等等,这些方法都有助于一个健康的孩子的诞生,所以还是相当有必要的。