遗传性疾病是一种由于染色体或者基因异常所引起的先天性疾病。脊髓性肌萎缩便是其中一种。一般好发于婴幼儿，它的出现不仅会使患儿逐渐丧失运动能力，如果不及时治疗，可能会出现呼吸困难而导致死亡。对于每个患儿来说都是非常不幸的，为何孩子一出生便要遭受这种折磨呢?这种疾病的发病机制到底是什么?请看下面本文给大家带来的详细阐述。

SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题，近几年来在SMA 基因定位的研究方面取得了很大进展，1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因，法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知，在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc，研究表明，SMNt第7，8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断，另 1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因，随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸，45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ，Ⅲ型患者存在NAIP基因第5，6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5，6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关，至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩，核溶解，脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀，脑干运动神经核变性，以面神经，迷走神经，舌下神经多见，肌肉病理检查见下述辅助检查部分。

发病机制可能会有些复杂难懂，因为其是基因遗传性疾病，因此对于该病致病基因的定位以及追踪是非常重要的。现代的医学可能对于发病机制还不是特别的了解，不过，对于基因性疾病，做好产前检查和孕前体检是很有效的，对于脊髓性肌萎缩来说也不例外。