什么是脊髓性肌萎缩?

2013-12-04 23:35:06

晚间一个电视节目吸引了我,讲述的是拥有一个患有脊髓性肌萎缩症的孩子的母亲如何通过推拿、按摩让自己的孩子站起来行走的故事。看完节目,在对孩子充满了同情、对母亲充满敬意的同时,我对节目中脊髓性肌萎缩症也充满了好奇。于是从百度上了解到了如下内容:

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐形遗传病。临床有三种类型:婴儿型,少年型及中间型。共同特点是脊髓前角变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育与感觉均正常。

脊髓性肌萎缩的病理检查可见脊髓前角细胞变性和减少。光镜可见肌纤维大小不等,正常与萎缩肌纤维相间分布,周边可见肥大肌纤维。SMA Ⅰ型肌纤维萎缩更严重,呈群状或束状萎缩。未见炎性或坏死性细胞。电镜可见脊髓的神经纤维稀疏,髓鞘松解,轴索萎缩,胶原纤维增多。

婴儿脊髓性肌萎缩又称Werding-Hoffman病。据国外报道,发病率为1/20000活产儿。6个月以前发病,其中1/3在新生儿期发病,罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已经有症状,胎动减少,生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床表现:1对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展为手足尚有轻微活动。2肌肉迟缓,肌力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位。见反射减弱或消失。3肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,顾肌萎缩不易发现。4肋间肌麻痹轻症者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者有严重呼吸困难,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。5运动颅神经受损时以舌下神经受累最常见,表现为舌肌萎缩及震颤。6预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。

中间型脊髓性肌萎缩又称慢性婴儿型。生后18月内发病,进展缓慢,患儿能独坐,但不能独站和独走,面肌不受累。生存期超过4年,可存活至青春期后。

少年型脊髓性肌萎缩又称Kagelberg-Welander病。起病在2-7岁间或更晚,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。

目前无特效治疗,主要是对症支持治疗,如推拿、按摩、功能训练,理疗,黄芪针、力素针、复合辅酶针等输注药物治疗,对受损较重肌肉进行药物穴位注射力素、维生素B12。

脊髓性肌萎缩症是较为严重的疾病,由于其源于染色体的异常导致的疾病,目前没有疗效显著的治疗措施。患者一定要有积极的心态去面对脊髓性肌萎缩,相信在患者的努力及家属的细心照顾下肯定会有所好转。