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吉特林综合征的病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。需要与人类免疫缺陷病相鉴别,是由人类免疫缺陷病毒侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。其发病机制是选择性地使CD4 T淋巴细胞大量消耗,导致免疫功能缺陷。约经过5年左右的潜伏期才出现症状,绝大多数宫内HIV感染的婴儿在出生时无临床症状、体格检查正常。15%~25%围生期HIV感染的婴儿在生后数月发病,以后每年约以10%的比例增加。发病后在1~5年内死亡,少数病儿可存活9年或更长。