患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。
诊断靠遗传学调查和X染色体检查。
本病的临床表现轻重不一，轻者没有临床症状，部分病人有类似AIDS相关综合征(ARC)的临床表现。特发性CD4+T淋巴细胞减少症的典型表现与AIDS类似，但只有40%病人有典型的AIDS样症状。本病通常的表现有消瘦、疲倦、慢性腹泻、不明原因腹部病变。大约50%的病人出现皮肤症状，多数为各种感染的症状，如带状疱疹、单纯疱疹、疣、传染性软疣、尖锐湿疣、口腔念珠菌病、股癣、皮肤隐球菌病、皮肤脓肿、毛囊炎等。亦可有皮肤基底细胞瘤、鳞状细胞癌、Kaposi肉瘤、非霍奇金淋巴瘤、银屑病、慢性痒疹、湿疹、接触性皮炎、接触性荨麻疹等。此外可发生特发性血小板减少性紫癜等。患者可以发生多种条件性感染，如肺外隐球菌病、卡氏肺囊虫病、非典型分枝杆菌病、中枢神经弓形体病、巨细胞病毒性肠炎、巨细胞病毒性视网膜炎、组织胞浆菌病等。本病严重者可引起死亡，但一般持续稳定，可较长时间存活。