进行性肥厚性间质性神经炎有哪些表现及如何诊断？

1.本病多在婴儿期起病，可有家族史，亦可为散发性。病程缓慢进展，有时可加重或缓解。

2.初发症状为下肢无力，轻度肌肉萎缩。四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退，位置觉、震动觉减退。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力，肌张力减低，腱反射减弱或消失。躯干肌一般不受累及。可有肌束震颤。

3.小脑受损亦是本病表现之一，主要为上肢共济失调，如意向性震颤，指鼻不准，双手轮替动作笨拙等;眼球震颤，吟诗样语言，以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小，瞳孔左右不等大，对光反应障碍，弓形足与脊柱侧弯等。

4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。

根据本病在小儿期发病，病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均受累，以及肢体远端受累为重，周围神经干肥大，活检呈肥厚性间质性神经炎等特点，即可确诊。