2022-04-22 00:21:43
进行性肌营养不良病属于基因缺陷性疾病，较为罕见，主要表现为缓慢加重的肌肉无力和萎缩，不仅可引起摔跤等症状，而且还可能使得患者出现智力障碍、胃肠道等症状，严重者甚至会因为心衰或呼吸道衰竭死亡。那么进行性肌营养不良病应该如何确诊呢？接下来就给大家具体介绍一下确诊的方法吧。
1.血生化检查
在该病当中，比较敏感的指标是血清肌酸磷酸激酶，这个指标在该病当中会有明显升高，特别是假性肥大型肌营养不良病，升高最为明显。同时乳酸脱氢酶、血清肌红蛋白等指标对于该病的诊断，也有一定意义。
2.心功能检查
约90%的患者都可伴有心脏损害，而在心电图检查当中都可表现出窦性心动过速、V1导联S波变浅以及异常R波，同时束支传导阻滞会出现异常。另外，要了解的是，Emery-Dreifuss类的肌营养不良病在心肌功能检查上，也有心肌损害以及心脏传导障碍、心律失常的异常表现，但是其他类型的较为常见。
3.肌电图
在肌电图检查当中，大多数患者都会出现自发定位，但是轻微收缩时运动单位电位的平均时长会缩短。
4.FSHD基因检测
近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。
以上就是诊断进行性肌营养不良病的方法，通过上述方法明确诊断之后，患病者就需采取糖皮质激素、维生素E、辅助酶Q10等药物进行治疗，并搭配合理的康复训练，改善病情，减轻相关症状。其中该病康复训练的关键在于维持肌肉的伸展性，以免关节发生萎缩。