行性肌营养不良症的治疗方法?

2013-11-07 16:33:47

汤伟令 副主任医师 余干县中医院

进行性肌营养不良症是一种遗传疾病,虽然现在尚无特别有效的治疗方法,但就减轻患者痛苦,延长患者生命的方面的治疗分为药物治疗、成肌细胞移植、骨髓干细胞移植、基因移植和综合治疗,下面就几种不同的治疗方法就简单分析如下。

药物治疗

皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用,泼尼松O.75mg/kg/d,使用时间超过6个月,如出现副作用,如体重显著增加,发育迟缓,骨质疏松等,则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d,每月前10天用药,后20天不用的疗法,认为可减轻副作用。另外,Deflazacort是泼尼松的衍生物,用于治疗肌营养不良,无体重增加和骨质疏松的副作用,不良反应较泼尼松少。由于激素、免疫抑制剂并不能使肌纤维的dystrophin蛋白及其相关蛋白增多,并不能从根本上改变病程。

成肌细胞移植

正常骨骼肌中有卫星细胞,在肌肉损伤后进行再生,分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时,卫星细胞可发育成成肌细胞,将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉,使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合,达到治疗目的,称为成肌细胞移植。这种治疗试验研究已有20年之久,在DMD动物模型肌肉中出现了dystrophin阳性纤维的表达,但在试用于患者时,发现dystrophin阳性纤维非常少,临床功能改善不理想,至今未能取得较好的效果。

骨髓干细胞移植

已经进行包括骨髓干细胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原细胞、肌源性干细胞、成血管细胞(mesoangioblast)、人源性周细胞(human derived pericyte)等干细胞的移植试验。在动物试验中显示出一些有希望的结果,可能为肌营养不良症的细胞治疗提供新的思路。

基因治疗

目前仍处于探索阶段。

综合治疗

适当锻炼,合理营养,采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形,防治关节挛缩,对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼,改善呼吸功能和心脏功能,对防治呼吸和心力衰竭,较长时间维持生命有一定意义。进行心理治疗,进行日常生活能力训练,使患者和家庭保持积极的态度也非常重要。

进行性肌营养不良给社会和家庭带来很大的负担,患者多在儿童时期出现运动能力丧失的情况,而且多数患者症状发展迅速,多在20岁左右死亡。进行性肌营养不良还是现代医学不断研究的课题,也许未来会有突破性的进展。