患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。少数患者可合并脊髓空洞症，先天性耳聋，动眼神经、外展神经或面神经的麻痹，家族性共济失调症，智能障碍等。有的患者可有“镜子动作”即一侧上肢的动作为另一侧所模仿，但下肢不受影响，随年龄的增长，该症状逐渐不明显。