预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。对症状性肌张力减低的患者，则需要积极地治疗原发性疾病，如代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等等。