1.异位甲状腺，多位于舌根或舌盲部的咽部，呈紫蓝色的瘤状突起，质地柔软，周界清楚。患者常有语言不清，呈典型的“含橄榄”语音。行同位素131碘扫描，异位甲状腺内同位素浓聚，此特点可与甲状舌管囊肿相鉴别。
2.甲状腺肿瘤，甲状腺肿瘤最常见的是甲状腺腺瘤与甲状腺癌。质地多较甲状舌管囊肿硬，部位多局限于甲状腺体部与峡部。穿刺检查可鉴别甲状舌管囊肿与甲状腺肿瘤。甲状舌管囊肿的囊内容物为透明、微混浊的黄色稀薄或粘稠性液体。
鳃裂囊肿须与以下疾病相鉴别
1.囊状水瘤，常见于婴幼儿，肿块较鳃裂囊肿要大，穿刺物为透明、淡黄色水样液体，此特点可与鳃裂囊肿相鉴别。
2.海绵状血管瘤，发生于颈侧区的海绵状血管瘤有时易与鳃裂囊肿混淆，浅表位置者表面皮肤呈蓝色，位置深在者无色泽变化，但血管瘤多有压缩性，或可扪及静脉结石，低头时肿瘤增大等特点。穿刺为血液，此为最重要的鉴别点。
