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1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。成人血清总胆固醇(TC)>7.8mmol/L;16岁以下儿童总胆固醇>6.7mmol/L或成人低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)>4.4mmol/L。
2.血浆VLDL或LDL增高;血浆Apo B水平增高。
3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。
4.B超检查常可发现主动脉根部硬化,少部分患者有冠状动脉瘤样扩张。