可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。
1.α1-AT 血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1.0～2.0g/L之间。
2.血象检查 显示脾功能亢进现象，出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。
3.血BSP 肝硬化期BSP排泄减少。
4.肝活检 PAS染色阳性，可见肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸性小颗粒。
5.X线检查 可见两肺气肿和膈肌下降。食管钡餐可见食管静脉曲张。
6.肺功能检查 不同程度的损害。