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HST溶血程度轻重不一,轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象,病程中,偶尔由于感染而发生再障危象。一般在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸,重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。 根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%~50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查,诊断一般无困难。