本病属常染色体显性遗传，其基本的病理变化为皮肤粘膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄，有的部位仅由一层血管内皮细胞所组成，周围缺乏弹性结缔组织支撑，以致形成血管的扭曲扩张，并可形成血管瘤。全身的皮肤粘膜均可受累，内脏地粘膜病变以消化道为多见。