1.胸部高分辨CT(HRCT)：呈特征性的两肺广泛薄壁的，分布均匀的囊状影。同时肺淋巴管肌瘤病不伴肺内结节影，小叶间隙增厚或肺结构变形扭曲改变。是与其它肺疾病相鉴别的有力根据。
2.肺功能检查：在初期无明显异常，以后出现阻塞或混合性通气功能障碍，残气量增加，弥散功能下降。
3.病理学检查：经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检)，可见两肺呈弥漫性大小不等的囊状腔或蜂窝状改变。
4.胸片：可以呈网状影、网结节影、粟粒状影或蜂窝影等，缺乏特异性，而且肺病变较轻时胸片常表现为正常。胸片在本病诊断意义远不如CT。
5.免疫组织化染色：显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗原阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。雌激素受体(ER)及孕激素受体(PR)常为阳性。