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颅骨纤维异常增生症多见于青少年,也可见于成年人,以女性多见。各颅骨均可受累,在临床上病变多侵犯额骨顶骨和颞骨,尤其是颅底部分。绝大多数病人可无任何临床症状,个别病人可出现轻微的头痛。最常见的临床表现为头面部外形的改变和颅骨局部的非对称性突起。隆起骨质较软,呈硬橡皮状内含砂粒样骨化小岛。