1.血及脑脊液检查无特异性。

2.基因检测可发现基因缺陷。

1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。

3.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。