1.血液 静脉血呈特征性的暗、浓红色。红细胞容积明显增加，男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg(正常男性28.27±4.11ml/kg，女性24.21±2.59ml/kg，铬标记红细胞法)。约2/3病例的血浆容积低于正常值的下限，未见超过正常值。血液黏滞性比正常高5～8倍。血液比重增高达1.070～1.080(正常1.052～1.058)。动脉血氧饱和度≥92%，若>92%，有助于与心肺疾患引起的继发性红细胞增多症鉴别。值得注意，血标本要及时送检，以免发生假性低氧血症。
2.血象 首次就诊时，红细胞计数大多在(6～10)×1012/L，甚至高达(12～15)×1012/L;血红蛋白浓度可达(180～260)g/L(18.0～26.0g/dl);血细胞比容0.60～0.80。红细胞轻度大小不等，偶见异形红细胞或幼红细胞。网织红细胞数正常。反复出血后，网织红细胞可增加。幼红细胞较易见，红细胞态如在缺铁性贫血时所见。白细胞计数大多高于正常，以25×109/L左右常见，少数达50×109/L以上，也有正常或减低。粒细胞数增加，有核“左移”现象，有时见到中性晚幼粒和中幼粒细胞、嗜酸和嗜碱粒细胞增多;未见到原粒细胞。血小板计数常增多(国内资料，约2/5病例有增多，国外统计资料，见于3/5～4/5病例)，通常在(300～1000)×109/L，个别超过3000×109/L，可见到巨型的和畸形的血小板及巨核细胞碎片。
3.骨髓检查 骨髓液涂片大多显示各系造血细胞显著增生，巨核细胞数量增加，体积变化;有核红细胞的百分比中度增高;粒系以中性晚幼粒及杆核粒细胞多见，嗜酸粒和嗜碱粒细胞稍增多。约90%患者在放血治疗前，骨髓细胞内外可染性铁已减少或缺如。骨髓细胞增生低下亦可见到。在骨髓活组织切片，10%～20%病例在病程早期有网硬蛋白增加和(或)纤维化。Barrlte等提出，骨髓活组织病理改变可分为4种：①经典的三系细胞增生伴有巨大的巨核细胞，几乎缺乏脂肪细胞;②红细胞及巨核细胞两系增生，巨核细胞成簇分布，脂肪细胞可增多;③红细胞及粒细胞两系增生伴少数不典型的巨核细胞;④单-红细胞系增生。骨髓电镜检查，原红及早幼红细胞有核膜深度反折，中性粒细胞核膜上有幕状突起。
4.染色体检查 近代研究表明，部分未经治疗的患者有多种非特异的常染色体畸变，最常出现的异常是5q-，20q-，C组附加染色体等。这项检查对预后判断有一定的价值。
5.红细胞系祖细胞培养 红细胞祖细胞在各种培养体系均能自发分化、生长，对促红细胞生成素异常敏感，所需甚微或可不加即能形成CFU-E。这项检查具有诊断价值。
6.红细胞生成素测定 采用放射免疫法测定，血浆和尿中红细胞生成素明显减少或缺如。此结果有区别于大部分的继发性红细胞增多症。
7.血清维生素B12和未饱和维生素B12结合力 在未经治疗的患者，这2项检查的数值均增高，但两者不平行，约2/3病例的未饱和维生素B12结合力增高，而维生素B12含量正常。这项检查有助于与继发性红细胞增多症鉴别，并可作为疗效及疾病活动的指标。
8.其他 血沉明显缓慢。中性粒细胞碱性磷酸酶积分大多高于正常。血清和尿中尿酸量常增加。用氮-甘氨酸标记尿中尿酸，患者的快速峰与原发性痛风不同。红细胞寿命大多正常，血红蛋白生成率大约是正常的2.5倍。血浆铁更新率增快。出血和凝血时间正常。红系造血细胞的增殖细胞核抗原(PCNA)表在检测，可与反应性红细胞增多症加以区别。当血小板数显著增多时可能有假性高钾血症。血和尿组织胺高值很常见。
基础代谢轻度增高。