根据临床表现，去铁胺试验，骨活检特征性即可诊断，骨活检是诊断铝中毒的金指标，但手续较繁且不易为患者接受，因此不能作为诊断的常规手段，原子吸收光谱可以准确测量血浆铝含量，但是血浆铝含量只能反映最近铝的负荷，不能反映是否有铝中毒，大多数铝相关性骨病患者的血浆铝水平显著升(亦即>75～100μg/L，正常值<10μg/L)，如果患者长期接触铝，而血浆铝水平又显著升高(例如超过150～200μg/L以上)则很可能发生铝相关性骨病或脑病，也可以初步鉴别诊断。
注意与其他相关骨病鉴别。本病有慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良，有代转运型骨病(low turn-over bone disease)，表现为骨软化(osteomalacia)，发病与慢性肾功能衰竭进入透析治疗相关。