磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏（别名：卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症，卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症）
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病因
症状
检查
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预防
治疗
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1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点......
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病因
症状
检查
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治疗
饮食
饮食禁忌
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏去医院必看
看病挂什么科:
肾内科
有哪些症状:
贫血
、
角膜混浊
、肾病综合征、
蛋白尿
好发人群:
所有人群
需要做的检查:
肾脏切片
、
血液生化六项检查
、
尿液分析
、
尿常规
、
骨髓象分析
、
脂蛋白电泳
、
骨髓红细胞系统
可能出现的疾病:
角膜混浊
、视网膜动脉扩张出血、
动脉粥样硬化
、
高血压
、肾功能衰竭
治疗方法:
药物治疗
最常用的药物:
甘油磷酸钠注射液
费用一般多少:
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约5000-10000元
温馨提示:
产妇做好产前检查，避免此类患儿的出生。
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏专家答疑
肝功检查胆碱酯酶CHE和谷氨酰基转移酶GGT指标高
总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇偏高 谷氨酰基转移酶1
血脂检查发现r-谷氨酰基转移酶值76比正常高16,低密度脂蛋白胆固醇值3
血胆固醇偏高谷氨酰基转移酶80
y-谷氨酰基转移酶316，胆碱脂酶超过12000
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