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镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因,即纯合子,其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA),而被异常血红蛋白(HbS)所替代,称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因,即杂合子,其红细胞含有正常和异常两种血红蛋白,但正常者占50%以上,称为镰状细胞倾向(sicle cell trait)。