为什么要做无创产前DNA？

唐氏综合症的发病率为1/600~1/800，而且随着孕妇年龄的增加而提高，唐氏患儿常伴有内脏、五官、智力发育等方面的异常，目前暂无有效的治疗办法。通过产前诊断尽早发现是避免唐氏患儿出生最有效的办法。无创产前DNA是通过抽母亲的血，通过一定的技术手段，分离出胎儿的产前DNA，查胎儿产前DNA的情况。一般只是查13，18，21这3对染色情况，不能检测染色体的平衡易位倒位等情况，嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示，无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性，是孕妈选择的主要原因。

无创DNA的检查结果有哪些？

无创DNA的结果一般会报13，18，21号这3对染色体是高风险或低风险，没有临界风险之说。如果有微缺失微重复或性染色体异常有些检测机构也会提示。

无创的准确率多高？

无创的准确率大数据研究显示有99%，还有1%的不准确性。2015年，全球四大顶级医学杂志之一的《新英格兰医学杂志》刊登研究结果表明：无创产前DNA检查也适用于常规人群，且检出率（100%）比传统方法（78%）高，假阳性率更低（0.06%）。但是不可否认的是，无创产前DNA检查只是一个筛查手段，而不是确诊手段。需要确诊必须经过介入性产前诊断（羊水穿刺或脐带血穿刺）才可以。所以无创DNA高风险的孕妈还要多做一个有创的产前诊断，这也是很多孕妈不选择无创，而直接选择羊穿的原因。

综上所述，无创产前DNA检查因为没有创伤，准确性比一般的唐氏筛查高很多，是目前筛查13,18，21三体综合征较好的方法。但是毕竟没有直接抽取胎儿的DNA做检验，存在1%的错误率，如果阳性需要羊水穿刺进一步确诊。