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临床体格检查:患儿囟门通常减小,头围直接减小,头围与胸围的比例失调。患儿体重常下架,皮肤下脂肪薄弱。
实验室检查:头颅CT以及头颅MRi一般未见有实质性异常,但有整体脑容量下降,囟门过早闭合,可影响到脑实质的发育,造成智力落后等并发症。