本病容易诊断，但有时需与神经管闭合不全所致的麻痹性仰趾外翻足，先天性垂直距骨相鉴别。

(1)麻痹性仰趾外翻足有小腿三头肌、胫后肌或趾长屈肌肌力减弱，X线检查可发现腰3、4以下椎板裂。

(2)先天性垂直距骨是距舟关节脱位引起凸形外翻足。因距骨头向足跖侧移位，可在足底触及骨性隆起X线侧位片可发现距骨呈垂直状态，距骨的中轴线位于骰骨的后侧和跖侧。

足外翻畸形明显时,一出生就可以根据外形确诊,但如果刚出生时足外翻,下垂不明显,就需要仔细检查.最简单的检查方法是用手握住小孩的脚前部,将脚向各个方向活动,当脚活动至向外侧翻时,如果感觉有阻力,就有可能存在畸形,需要进一步检查.到了晚期,畸形更加严重,X光片检查可发现脚部骨骼已经出现排列异常.