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本病多为同胞发病,患者父母均正常。未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生,胸腺发育不良。