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X线检查:多发内生软骨瘤病的每一个病变的X线表现与单发内生软骨瘤相似,但为多发。且有骨骼畸形或短缩。其干骺端可以增宽。CT检查可见到骨皮质被增生的软骨骨瘤压迫,局部血液循环障碍。临床体格检查可伴有疼痛、局部皮肤的温度增高等表现。